[ad_1]

مادرش را صدا كرد. قرص های جلوگیری از بارداری با شما چه کردند؟ او پرسید. مادرش به او گفت خیلی وحشتناک بود و ماهها طول کشید تا این موضوع را فهمید. اولین حمله فقط چند روز قبل از عروسی او بود. او هفته ها شروع به مصرف قرص های جلوگیری از بارداری کرد تا دیگر نگران باردار شدن در ماه عسل نباشد. یک روز صبح او با درد وحشتناک شکمی از خواب بیدار شد. پدرش مجبور شد او را به ماشین منتقل کند تا او را به بیمارستان برساند. پزشکان آنجا نتوانستند مشکلی پیدا کنند. او یک روز بعد احساس بهتری داشت. اما این بارها و بارها اتفاق افتاد و هیچ کس نمی توانست درک کند که چه اتفاقی می افتد.

پس از ماه ها این حملات ، او متوجه شد که این حملات پس از مصرف قرص آغاز شده است ، بنابراین مصرف آن را متوقف کرد. و به طور معجزه آسایی درد متوقف شد. مادر وی اخیراً افزود ، پسر عموی بیمار پس از شروع مصرف قرص ، همان درد را داشت. بنابراین شاید این اتفاق در خانواده می افتد.

بیمار همه اینها را به شریک زندگی بودراجا گفت ، که در این بیمارستان بستری مراقبت از او بود. دکتر موافقت کرد ، این یک داستان جذاب بود. او آزمایش HAE را صادر کرد و به بیمار هشدار داد که بازگشت ممکن است چند روز طول بکشد. در این بین ، آنها می توانند او را در برابر درد کمک کنند و اطمینان حاصل کنند که اتفاق دیگری نیفتاده است.

HAE یک عدم تعادل ارثی در سیستم های پیچیده شیمیایی است که تورم و التهاب را کنترل می کند. بیشتر بیماران مبتلا به HAE مقادیر ناکافی یا ناکارآمد C1 ، پروتئینی که تورم و التهاب را مسدود می کند ، تولید می کنند. اگر بیمار C1 بسیار کمی داشته باشد ، این نوع HAE نوع 1 است. اگر C1 کافی وجود داشته باشد اما مثر نباشد ، بیمار نوع HAE دارد. درد اما وقتی بودراجا نتایج آزمایش خود را دید ، تعجب کرد. C1 او کاملاً طبیعی بود. اگر او HAE نداشت ، چه چیزی داشت؟

بودراجا به سرعت به یک منبع پزشکی آنلاین با نام UpToDate متوسل شد. در مقاله ای در مورد HAE یک بند وجود داشت با عنوان “HAE با C1 نرمال”. بودراجا از دیدن وجود چنین چیزی راحت شد. یک مطالعه جدید ، او خواند ، نشان داد که بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی وجود دارد که می تواند باعث HAE شود ، و اگرچه بیشتر آنها شامل C1 هستند ، اما دیگران اینگونه نیستند. رایج ترین این نادریت ها عمدتاً در زنان دیده می شود ، معمولاً نفخ ایجاد می کند و اغلب به دلیل قرار گرفتن در معرض استروژن در دوران بارداری یا بعد از شروع قرص های جلوگیری از بارداری ایجاد می شود. دکتر نمی توانست شانس خود را باور کند. به نظر می رسد این اختلال تازه توصیف شده ، HAE 3 دقیقاً مربوط به بیمار وی و خانواده اش باشد.

اکثر بیماران مبتلا به این نوع نادر از این بیماری نادر دارای ناهنجاری در ژن هستند که فاکتور XII را بخشی از مکانیزم لخته شدن خون می کند. هنوز دقیقاً مشخص نیست که این نقص چگونه باعث تورم می شود. و تنها راه آزمایش آن ، مشاهده ژنی است که پروتئین فاکتور XII را رمزگذاری می کند. شش هفته دیگر نگذشته بود که پاسخ پاسخ داد: او دارای HAE 3 بود. و یکی از دخترانش ، و احتمالاً مادرش.

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد ، اما داروهایی وجود دارند که می توانند با شروع آن ، حمله را متوقف کنند. اکنون بیمار این دارو را دارد – به هر حال. وی به پیشینه خانوادگی خود پرداخته و معتقد است که بسیاری از زنان مادرش به این بیماری مبتلا شده اند و برخی نیز ممکن است به دلیل آن درگذشته باشند. او از Budraja برای این تشخیص سپاسگزار است. دکتر جور دیگری می بیند. او به من گفت: “من می خواهم اعتراف كنم.” “واقعاً خواهم کرد.” اما این بیمار بود – او این کار را کرد. “

[ad_2]

منبع: book-news.ir